Un avance científico en la investigación del envejecimiento prematuro ha sido logrado por el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ubicado en Sevilla. Un equipo de investigación liderado por Peter Askjaer ha logrado identificar los efectos de una mutación genética en el gen BAF, responsable de un tipo raro de progeria conocido como síndrome progeroide de Néstor-Guillermo. Este descubrimiento, publicado en la prestigiosa revista EMBO Journal, arroja luz sobre el complejo proceso de envejecimiento celular y podría abrir la puerta a futuros tratamientos contra las laminopatías, un grupo de enfermedades genéticas relacionadas con alteraciones en la envoltura nuclear de las células.
La progeria, un trastorno extremadamente raro, provoca que niños que parecen sanos al nacer comiencen a experimentar síntomas de envejecimiento acelerado alrededor del primer año de vida. Estos síntomas incluyen retraso en el crecimiento, pérdida de tejido adiposo, caída de cabello y una aceleración del proceso de envejecimiento en varios tejidos, lo que reduce la esperanza de vida de los afectados a unos 15 años. En el caso del síndrome progeroide de Néstor-Guillermo, la mutación en el gen BAF afecta múltiples órganos y tejidos, produciendo no solo el envejecimiento prematuro, sino también problemas como escoliosis y alteraciones óseas.
Para entender cómo esta mutación afecta al organismo, el equipo del CABD utilizó como modelo experimental el nematodo Caenorhabditis elegans. Este pequeño gusano, que posee muchas de las proteínas nucleares presentes en humanos, se modificó genéticamente para replicar la mutación específica en BAF que causa el envejecimiento prematuro. Los investigadores observaron que esta alteración provoca un deterioro temprano en la estructura y funcionalidad de la envoltura nuclear de las células, una estructura vital para la estabilidad y el correcto funcionamiento de los núcleos celulares. "La morfología nuclear se ve afectada antes de que los síntomas externos sean visibles en humanos, lo que nos hace pensar en una serie de efectos tempranos que podrían detectarse a nivel celular", explica la investigadora Raquel Romero-Bueno.
Este hallazgo no solo proporciona una comprensión más profunda del síndrome progeroide de Néstor-Guillermo, sino que además podría marcar un avance significativo en el estudio de las laminopatías en general. Las laminopatías abarcan un conjunto de enfermedades relacionadas con mutaciones en las proteínas que mantienen la integridad de la envoltura nuclear, y sus manifestaciones pueden incluir desde afecciones neuromusculares hasta problemas cardiovasculares y metabólicos. Las laminopatías y otros síndromes de envejecimiento prematuro comparten mecanismos genéticos similares, lo que sugiere que este estudio podría aportar claves relevantes para una variedad de trastornos.
Otro aspecto destacable de este estudio es que ayuda a diferenciar entre el envejecimiento fisiológico, o natural, y el envejecimiento patológico, o prematuro. La investigación permite observar cómo los procesos de envejecimiento son más complejos de lo que se pensaba, y cómo pequeñas variaciones genéticas pueden provocar un envejecimiento acelerado en etapas tempranas de la vida. "Entender el envejecimiento en su forma patológica nos ayuda a comprender mejor el proceso de envejecimiento normal y sus posibles desencadenantes, un área aún llena de preguntas", añade Askjaer. A medida que se desentrañan estos mecanismos, los científicos esperan poder desarrollar intervenciones que ralentizan o incluso previenen algunas de las manifestaciones del envejecimiento prematuro.
El impacto potencial de esta investigación es significativo, ya que marca una base sólida para la futura detección temprana de la progeria y otras laminopatías mediante biomarcadores celulares. Detectar estos cambios en la estructura nuclear de las células en una etapa inicial podría ser clave para abordar el envejecimiento prematuro y prevenir sus efectos más devastadores. De cara al futuro, el CABD espera que estos hallazgos abran una nueva línea de investigación en tratamientos para los pacientes afectados y para el estudio del envejecimiento en general, un campo que continúa generando grandes interrogantes.
